新生儿遗传基因筛查重要吗

新生儿的基因筛查非常重要。你做到了吗？由于遗传的原因，婴儿的脸像母亲的父亲，或者其性格、脾气、行为和其他特征与父母相似。

父母通过基因将他们的形态特征传递给他们的孩子，而一些遗传性疾病也随着基因传递给他们的孩子。

因此，对新生儿进行基因筛查是非常重要的。

新生儿遗传筛查科普

新生儿疾病遗传筛查是指在新生儿早期，通过快速、简单、灵敏的实验检测方法，对一些危及婴儿生命、影响生长发育、导致智力残疾的先天性疾病和遗传性疾病进行群体筛查、早期诊断和治疗、预防残疾的系统服务。

新生儿疾病筛查的敏感性

用新生儿筛查方法筛查疾病的敏感性为95%。

由于患者的个体差异和筛选方法的生物学特性，约有5%的患者无法被检测到。

因此，如果婴儿在生长发育过程中出现异常情况，应及时联系新生儿筛查中心。

举两种疾病为例

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病。

是由于苯丙氨酸羟化酶活性的丧失或降低，导致肝脏中苯丙氨酸的代谢紊乱。苯丙氨酸及其副产物在血液和组织中大量积累，并从尿液中排出，这被称为“苯丙酮尿症”。

过量的苯丙氨酸及其副产物具有神经毒性，可导致严重的智力障碍。

中国苯丙酮尿症的发病率约为1/11180。

婴儿的外貌在新生儿期或婴儿期可以是正常的。随着脑损伤和神经损伤的加重，异常表现逐渐出现。

如精神和运动发育迟缓，头发由黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊的老鼠气味等。

由于新生儿期婴儿血苯丙氨酸水平异常升高，可通过新生儿筛查试验进行早期诊断，从而达到早期治疗的目的。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏指一组由红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G -6-帕金森病)显著缺乏引起的遗传性溶血性疾病，俗称“蚕病”。

是一种X连锁的不完全显性遗传病，男性和女性都会受到影响。父亲把它传给女儿，但没有传给儿子。母亲们将他们一半的女儿和儿子传给后代。

婴儿可能患有血管内溶血、黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。在某些诱因的作用下，如吃蚕豆或其制品、使用氧化药物、使用樟脑球和感染细菌。

新生儿在早期受一些围产期因素的影响，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成后遗症，如胆红素脑病导致智力低下。

新生儿疾病基因筛查的几个常见疑点

新生儿疾病筛查是一种新的预防措施吗？

早在1962年，美国就开始筛查新生儿疾病。

随着医学技术的发展，越来越多的疾病可以通过这种方法进行检查。

新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般来说，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体疾病因地区而异。

婴儿出生后看起来很健康。有必要进行新生儿疾病筛查吗？

是的，这是必要的。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿在筛查前通常缺乏其具体表现。一般来说，这种疾病固有的临床症状要到6个月后才会出现，而且会日益恶化。到那时，一切都将是不可逆转的。

家里没有患有先天性遗传病的孩子。有必要进行新生儿疾病筛查吗？

必要。

这是因为尽管这些遗传性疾病很罕见，而且没有这些疾病的家族史，但是这些传统上健康的家庭也很可能会生出有遗传缺陷的孩子。